Monthly Archives: dicembre 2013

Ruolo della FMCG (magnetocardiografia fetale) nella diagnosi prenatale di LQTS

Circulation 2013; 128: 2183-2191. Un intervallo QTc (corretto), identificato come ≥ 490 ms, valutato attraverso la FMCG (magnetocardiografia fetale) sembra permettere con precisione l’identificazione in utero pazienti con LQTS (Sindrome del QT lungo); inoltre un estremo prolungamento dell'intervallo QT corretto (≥ 620 ms) appare essere predittore di torsione di punta. Partendo del presupposto che l’elettrofisiologia della...
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A volte è necessario ripetere l’analisi genetica, lasciamoci guidare dalla clinica

Heart Rhythm 2012 , vol 9, iusse 12, 1977-1982. Ripetere i test genetici con sequenziamento diretto del DNA può essere giustificato per soggetti con fenotipo LQTS (sindrome del QTc lungo) e genotipo risultato negativo durante il decennio di ricerca basata su analisi mutazionale, che ha coinvolto metodi di rilevazione della mutazione intermedi, come DHPLC (denaturazione ad...
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Prevenire la morte cardiaca improvvisa: necessari test accurati, soprattutto in casi di familiarità positiva per sindromi aritmiche.

Circulation 2013; 128: 1513-1521 La morte cardiaca improvvisa è spesso causata da sindromi aritmiche ereditarie, soprattutto se si verifica in giovane età. Lo studio ha verificato la resa del test del DNA per queste sindromi utilizzando un approccio gene-candidato. Sono state studiate le differenze di rendimento del test del DNA nel corso del tempo, tra...
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Una nuova mutazione nella regione transmembrana “non-pore” del gene KCNH2 associata a gravi manifestazioni cliniche della sindrome del QT lungo

Heart Rhythm 2012 Sep 22. doi: 10.1016 Una mutazione nella regione transmembrana “non-pore” di KCNH2 provoca un effetto dominante negativo e riveste implicazioni cliniche importanti in pazienti affetti. Questi dati sono emersi da uno studio condotto dal dott. Liu L. e dai suoi colleghi che hanno voluto indagare gli effetti di una mutazione “non-pore” di una...
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Editoriale a cura Responsabili della ricerca (bimestrale)

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Attenzione ai pazienti con QT lungo e mutazioni multiple per il rischio di eventi potenzialmente fatali!

Heart Rhythm, Volume 10, Issue 3, pages 378–382 Dai risultati di questo studio emerge che i pazienti con sindrome del QT lungo (LQTS) con mutazioni genetiche multiple ( ≥ 2 mutazioni in ≥ 1 geni suscettibili a LQTS) presentano un rischio aumentato di eventi cardiaci pericolosi per la vita rispetto a coloro che hanno mutazioni singole....
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l progetto ecg screening Santa Marinella

Background Le più comuni cause di MI (morte improvvisa) in età pediatrica comprendono le cardiomiopatie e le aritmie cardiache primarie. Queste ultime sono spesso asintomatiche, il primo sintomo può essere anche l’ultimo, e possono essere slatentizzate/diagnosticate dal solo ECG. La prevalenza delle principali malattie aritmogeniche primarie è diversa: 0,15-0,3% per la Sindrome di WPW, 1/3.000 ...
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