Monthly Archives: Dicembre 2013

Circulation 2013; 128: 2183-2191. Un intervallo QTc (corretto), identificato come ≥ 490 ms, valutato attraverso la FMCG (magnetocardiografia fetale) sembra permettere con precisione l’identificazione in utero pazienti con LQTS (Sindrome del QT lungo); inoltre un estremo prolungamento dell'intervallo QT corretto (≥ 620 ms) appare essere predittore di torsione di punta. Partendo del presupposto che l’elettrofisiologia della...

Heart Rhythm 2012 , vol 9, iusse 12, 1977-1982. Ripetere i test genetici con sequenziamento diretto del DNA può essere giustificato per soggetti con fenotipo LQTS (sindrome del QTc lungo) e genotipo risultato negativo durante il decennio di ricerca basata su analisi mutazionale, che ha coinvolto metodi di rilevazione della mutazione intermedi, come DHPLC (denaturazione ad...

Circulation 2013; 128: 1513-1521 La morte cardiaca improvvisa è spesso causata da sindromi aritmiche ereditarie, soprattutto se si verifica in giovane età. Lo studio ha verificato la resa del test del DNA per queste sindromi utilizzando un approccio gene-candidato. Sono state studiate le differenze di rendimento del test del DNA nel corso del tempo, tra...

Heart Rhythm 2012 Sep 22. doi: 10.1016 Una mutazione nella regione transmembrana “non-pore” di KCNH2 provoca un effetto dominante negativo e riveste implicazioni cliniche importanti in pazienti affetti. Questi dati sono emersi da uno studio condotto dal dott. Liu L. e dai suoi colleghi che hanno voluto indagare gli effetti di una mutazione “non-pore” di una...

Heart Rhythm, Volume 10, Issue 3, pages 378–382 Dai risultati di questo studio emerge che i pazienti con sindrome del QT lungo (LQTS) con mutazioni genetiche multiple ( ≥ 2 mutazioni in ≥ 1 geni suscettibili a LQTS) presentano un rischio aumentato di eventi cardiaci pericolosi per la vita rispetto a coloro che hanno mutazioni singole....