Aggiornamenti

Il numero di pazienti seguiti nel Centro di Riferimento del QT Lungo dall’inizio della ricerca è 250.

Lo screening genetico è stato eseguito su un totale di 240 campioni di cui 134 probandi e 106 familiari. Di questi casi, 95 famiglie hanno già eseguito la consulenza genetica (saranno inserite altre 10 famiglie nella consulenza di Giugno). Alcuni campioni sono in corso di valutazione e analisi.

I risultati hanno evidenziato in 67 probandi un’alterazione genetica. In 27 (40.3%) di questi probandi la mutazione genetica LQTS è di tipo 1.

L’aumento dell’esperienza dei ricercatori del nostro centro ha permesso di individuare nei campioni di pazienti con sospetta mutazione genetica per LQTS una effettiva mutazione nell’85% di essi.

Ricordiamo che la mancanza di alterazione genetica non esclude la LQTS in caso di alterazione clinica. Per questo i pazienti con QT sospetto devono essere seguiti anche in caso di un risultato genetico negativo.