I laboratori OBG

L’analisi dei geni del QT lungo viene effettuata mediante una piattaforma di  “ Next Generation Sequencing” che ci permette di studiare contemporaneamente più pazienti per diversi geni. Tutte le varianti identificate mediante Next  Generation Sequencing vengono sempre confermate anche con un’altra metodica di sequenenziamento, il metodo Sanger.

In circa 2 mesi analizziamo i 2 geni maggiormente coinvolti in questa patologia, KCNQ1 e KCNE2, in altri due mesi analizziamo gli ulteriori geni richiesti. Nel caso venga identificata una variante in un paziente, la stessa variante viene ricercata anche nei genitori per andare a verificarne l’orgine de”novo”  e quindi la sua patogenicità  o la segregazione con la patologia nel caso uno dei due genitori sia affetto.

Una volta completata l’analisi molecolare i risultati vengono confrontati con i dati presenti in letteratura, i database  e  con il clinico per una corretta interpretazione dei risultati che siano essi  positivi o negativi.