La sindrome del QT Lungo

La sindrome del QT lungo (LQTS) è una patologia aritmogena su base genetica, caratterizzata, nella maggioranza dei pazienti, da un prolungamento sull’elettrocardiogramma dell’intervallo QT (ripolarizzazione ventricolare) e dal rischio di aritmie potenzialmente letali.

La LQTS è caratterizzata da eterogeneità genetica: a oggi, infatti, sono stati individuati un totale di quattordici geni coinvolti nella malattia. Le varie forme studiate hanno una numerazione progressiva e le forme 1,2 e 3 sono quelle scoperte per prime perché più frequenti e sono le più studiate.

Sono noti specifici trigger per l’innesco delle aritmie potenzialmente letali per le tre principali forme genetiche nella LQTS. Nei pazienti LQT1, il più numeroso sottogruppo genetico, la maggior parte degli eventi cardiaci potenzialmente letali avviene durante esercizio fisico. I pazienti LQT2 sono particolarmente sensibili alle emozioni e ai rumori improvvisi, quali lo squillo del telefono o quello della sveglia e inoltre, le femmine LQT2 sembrano essere a più alto rischio nel periodo post-partum. I pazienti LQT3 presentano più frequentemente eventi in condizioni di riposo o nel sonno.

La terapia cardine nella LQTS è la terapia β-bloccante che ha dimostrato un’efficacia nella riduzione della mortalità nella popolazione di pazienti LQTS . Solo nei pazienti LQT3 terapie addizionali sono spesso necessarie. Il 17% dei LQT3 sintomatici, sviluppa arresto cardiaco (AC) o morte cardiaca improvvisa (MCI) nonostante la terapia β-bloccante, inoltre la probabilità di un primo evento fatale sembra maggiore nei LQT3. L’insieme di queste considerazioni rappresenta una forte motivazione a considerare l’impianto di un defibrillatore.

La Denervazione Cardiaca Simpatica di Sinistra è stata associata a una riduzione e a lungo termine nella frequenza di eventi sincopali o arresto cardiaco, pur non dando una protezione del 100% da eventi aritmici. Questo intervento terapeutico può essere preso in considerazione per pazienti che hanno sincopi nonostante la terapia β-bloccante e per tutti i pazienti con ICD che hanno tempeste aritmiche con interventi frequenti dell’ICD . In tutti i pazienti LQTS deve essere evitata la somministrazione di farmaci in grado di provocare un allungamento del QT (riferimento alla lista dei farmaci aggiornata sul sito www.azcert.org).