Percorso assistenziale

I pazienti che giungono alla nostra osservazione per sospetto QT allungato sono provenienti da: pediatri per screening, specialisti per individuato QTL e da sollecitazione post screening scolastico.Tutti sono sottoposti a prelievi ematici per escludere cause secondarie di allungamento dell’intervallo QTc (squilibri elettrolitici o ormonali) ed a controllo Holter ECGSe i prelievi sono ALTERATI vengono inviati allo specialista del settore e poi rivalutati.

Se i prelievi sono NORMALI e l’HOLTER ECG è POSITIVO:

ll probando deve eseguire PRELIEVO GENETICO

Ciascun prelievo genetico deve essere preceduto da un consenso informato scritto che illustri

1. l’obiettivo del prelievo,
2. le eventuali ulteriori indagini sullo stesso,
3. accettare di essere informati sul risultato dello stesso
4. le implicazioni familiari relative,
5. la conservazione del materiale biologico per ulteriori analisi, qualora necessarie.

• Il medico dovrà informare dettagliatamente i familiari, mediante colloquio(15’ circa), sui diversi punti del consenso per l’esame genetico.

• Un infermiere dovrà eseguire il prelievo in una provetta da emocromo ed inviare il prelievo con nome, cognome, ddn e data del prelievo presso il laboratorio genetico OBG.

• I prelievi devono essere conservati in un frigorifero apposito  (4°C) dedicato fino ad invio presso il laboratorio dedicato

• I prelievi vengono accompagnati dal consenso informato (cartaceo in copia)  e da una breve relazione inviata via mail (tra clinico e genetista) sulla storia anamnestica personale e familiare del paziente.  Il clinico ed il genetista potranno discutere le eventuali problematiche tramite contatto telefonico o Skype.

i genitori ed eventuali fratelli  del probando  devono eseguire un ECG:

se ECG positivo o se ECG negativo e probando positivo, il genitore e/o il fratello coinvolto viene sottoposto a prelievo genetico

I probandi  devono eseguire i seguenti CONTROLLI:

• i pazienti di età < 1anno  eseguiranno: una visita + ecg ogni 3 mesi (i primi 3 mesi), ogni 2 mesi (dal 3° al 6° mese)
• i pazienti di età<1anno  fino a 6 anni di età, alterneranno un controllo ecg + visita con un controllo ecg + visita + Holter ecg ogni 4 mesi
• I pazienti di età >6 anni  eseguiranno una visita + ECG alternato a PAC (Visita + ECG + Holter ECG + Test da sforzo ) ogni 6 mesi

L’analisi dei geni del QT lungo viene effettuata mediante una piattaforma di “ Next Generation Sequencing” che ci permette di studiare contemporaneamente più pazienti per diversi geni. Tutte le varianti identificate mediante Next Generation Sequencing vengono sempre confermate anche con un’altra metodica di sequenziamento, il metodo Sanger.

In circa 2 mesi analizziamo i 2 geni maggiormente coinvolti in questa patologia, KCNQ1 e KCNE2, in altri due mesi analizziamo gli ulteriori geni richiesti. Nel caso venga identificata una variante in un paziente, viene ricercata SOLO la stessa variante nei genitori ed eventuali fratelli, per verificarne l’origine de”novo” e quindi la sua patogenicità o la segregazione con la patologia nel caso uno dei due genitori sia affetto.

Una volta completata l’analisi molecolare i risultati vengono confrontati con i dati presenti in letteratura, con il relativo database e con il clinico per una corretta interpretazione dei risultati che siano essi positivi o negativi o dubbi.

I risultati vengono segnalati e discussi con tutti gli specialisti e con i familiari per una corretta interpretazione dei risultati.

Successivamente quelli dubbi vengono archiviati in modo tale da essere disponibili in caso di eventuali novità.

Tutte le consulenze vengono poi archiviate in una cartella, con aggiornamenti relativi a: decisioni prese in consulenza, argomenti discussi e programmi successivi. Tale cartella è a disposizione di clinici e genetisti

I genitori devono essere educati

• alla PREPARAZIONE: le eventuali diluizioni se non in preparato galenico
• lla SOMMINISTRAZIONE della terapia: i tempi di somministrazione (ossia quante volte al giorno e quanto margine in caso di ritardo somministrazione) e gli eventuali imprevisti (ossia mancata somministrazione di una dose, dubbio sulla somministrazione, rigurgito o vomito in caso di recente somministrazione).

N.B. La terapia con NADOLOLO, la più indicata in questi pazienti, è difficile da reperire. I genitori devono essere indirizzati alla farmacia vaticana o a farmacie che possano preparare la formulazione galenica del farmaco.