2. ABSTRACT
Indian Pacing Electrophysiol J. 2015 Apr 1;15(1):43-54.
Channelopathies – emerging trends in the management of inherited arrhythmias.
Chockalingam P, Mizusawa Y, Wilde AA.
Nonostante si tratti di patologie relativamente rare e sensibili alla prevenzione, le aritmie genetiche sono potenzialmente responsabili di morte cardiaca improvvisa nei bambini e negli adolescenti. Attualmente è possibile prevenire tali eventi.
La gestione del paziente con aritmia genetica deve necessariamente includere la fase di diagnosi e trattamento del probando1, l’identificazione e la protezione dei membri della famiglia affetti.
Questa è stata possibile grazie alle grandi conquiste compiute nel campo della biologia molecolare, le quali hanno permesso una comprensione più approfondita delle basi genetiche di questi gruppi di patologie aritmiche genetiche, tra le quali la Sindrome del QT Lungo, Tachicardia Ventricolare Catecolaminergica Polimorfa, Sindrome di Brugada.
La conoscenza delle correlazioni genotipo-fenotipo ha permesso di: stratificare il rischio aritmico, formulare una prognosi e indicare un appropriato trattamento, anche sulla base del referto genetico.
Gli attuali metodi diagnostici disponibili, includono gli accertamenti clinici e genetici. I risultati di tali indagini devono essere sempre ponderati con attenzione per identificare con sicurezza le persone affette ed evitare lo stress emotivo nei non affetti.
La strategia terapeutica deve essere scelta in base al profilo di rischio del paziente, la possibilità di reperire in farmaci in loco e l’esperienza del personale medico
1Probando s. m. (f. -a) [dal lat. probandus, gerundivo di probare «provare, approvare»; propr. «che va tenuto in prova»]. – 1 […] : 2. In genetica umana (per adattamento del ted. Probant, propr. «che dev’essere esaminato»), il primo individuo esaminato in cui si riscontra un determinato carattere e dal quale si parte per la costruzione di un albero genealogico che serva a stabilire se il carattere è ereditario e con quale modalità venga trasmesso.
Fonte: Vocabolario Treccani Online: http://www.treccani.it/vocabolario/ [02.07.2015]