Ruolo della FMCG (magnetocardiografia fetale) nella diagnosi prenatale di LQTS

Circulation 2013; 128: 2183-2191.

Un intervallo QTc (corretto), identificato come ≥ 490 ms, valutato attraverso la FMCG (magnetocardiografia fetale) sembra permettere con precisione l’identificazione in utero pazienti con LQTS (Sindrome del QT lungo); inoltre un estremo prolungamento dell’intervallo QT corretto (≥ 620 ms) appare essere predittore di torsione di punta. Partendo del presupposto che l’elettrofisiologia della LQTS in utero è praticamente non studiata, la dott.ssa Bettina Cuneo ed i suoi collaboratori si sono proposti di valutare l’efficacia della FMCG per la diagnosi e la prognosi dei feti a rischio di LQTS. Sono state esaminate retrospettivamente a tal proposito le cartelle cliniche di 30 feti che avevano eseguito FMCG: 17 con storia familiare di LQTS, 3 deceduti per morte cardiaca improvvisa neonatale/infantile e 12 per la presentazione di ritmi prenatali sospetti per LQTS (blocco atrio-ventricolare di II grado, tachicardia ventricolare, frequenza cardiaca < 3° percentile). In questi pazienti erano stati valutati la frequenza cardiaca, gli intervalli, le caratteristiche delle onde T e l’inizio/termine della torsione di punta. Tali dati sono stati poi confrontati con i reperti degli ECG neonatali. Dopo la nascita, i soggetti sono stati sottoposti a test per identificare le eventuali mutazioni responsabili di LQTS. Sulla base di criteri clinici standard, 21 soggetti (ossia 70%, di cui 9 KCNQ1, 5 KCNH2, 2 SCN5A, 2 altri tipi e 3 non testati) avevano la LQTS. Dai dati analizzati è emerso che utilizzando una soglia di QT corretto = 490 ms, la FMCG identificava con precisione i feti con LQTS, con l’ 89% (24/27) di sensibilità e l’89% (8/9) di specificità in 36 sessioni. Inoltre 4 feti (2 con mutazioni KCNH2 e 2 con SCN5A), tutte con QTc ≥ 620 ms, avevano frequenti episodi di torsione di punta, presenti nel 22-79% del tempo; ed anche se alcuni episodi iniziavano con la sequenza lungo-breve, la maggior parte degli inneschi presentavano un’aberranza del QRS. Infine l’alternanza dell’onda T si è dimostrata fortemente associata ad un grave fenotipo LQTS. La FMCG sembra quindi poter svolgere un ruolo fondamentale nella diagnosi e nella gestione dei feti a rischio di LQTS.