Screening genetico
Il numero di pazienti seguiti clinicamente nel Centro di Riferimento del QT Lungo dall’inizio della ricerca è 410 probandi e 115 familiari.
Lo screening genetico è stato eseguito su un totale di 429 campioni di cui 178 probandi e 251 familiari. Di questi casi, 135 famiglie hanno già eseguito la consulenza genetica. Alcuni campioni sono in corso di valutazione e analisi.
I risultati hanno evidenziato 111 (27%) pazienti la mutazione genetica LQTS è di tipo 1.
L’aumento dell’esperienza dei ricercatori del nostro centro ha permesso di individuare nei campioni di pazienti con sospetta mutazione genetica per LQTS una effettiva mutazione nell’85% di essi.
Ricordiamo che la mancanza di alterazione genetica non esclude la LQTS in caso di alterazione clinica. Per questo i pazienti con QT sospetto devono essere seguiti anche in caso di un risultato genetico negativo.”