Dal Luglio 2012 l’Ospedale Bambino Gesù si occupa della ricerca sulla Sindrome del QT Lungo (Long QT Sindrome - LQTS) finanziata dall’Università Niccolò Cusano. Naviga sul sito per raccogliere più informazioni possibile.
L’analisi dei geni del QT lungo viene effettuata mediante una piattaforma di “Next Generation Sequencing” presso i laboratori dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù.
Nell’ambito di tale progetto e grazie al finanziamento suddetto, si è costituito il Centro di Riferimento per la diagnosi e cura dei bambini affetti da LQTS. Scopri le iniziative parallele del nostro centro.

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Arch Dis Child. 2014 Sep 30. pii: archdischild-2014-306864. doi: 10.1136/archdischild-2014-306864. [Epub ahead of print] Waddell-Smith KE, Earle... [leggi]
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Fonte: Pediatrics International, 8 Aprile 2013 doi: 10.1111/ped.12107 La LQTS (Sindrome del QT lungo) è... [leggi]

Qtlungo

Una nuova mutazione nella regione transmembrana “non-pore” del gene KCNH2 associata a gravi manifestazioni cliniche della sindrome del QT lungo

Heart Rhythm 2012 Sep 22. doi: 10.1016 Una mutazione nella regione transmembrana “non-pore” di KCNH2 provoca un effetto dominante negativo e riveste implicazioni cliniche importanti in pazienti affetti. Questi dati sono emersi da uno studio condotto dal dott. Liu L. e dai suoi colleghi che hanno voluto indagare gli effetti di una mutazione “non-pore” di una...
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Editoriale a cura Responsabili della ricerca (bimestrale)

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Attenzione ai pazienti con QT lungo e mutazioni multiple per il rischio di eventi potenzialmente fatali!

Heart Rhythm, Volume 10, Issue 3, pages 378–382 Dai risultati di questo studio emerge che i pazienti con sindrome del QT lungo (LQTS) con mutazioni genetiche multiple ( ≥ 2 mutazioni in ≥ 1 geni suscettibili a LQTS) presentano un rischio aumentato di eventi cardiaci pericolosi per la vita rispetto a coloro che hanno mutazioni singole....
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l progetto ecg screening Santa Marinella

Background Le più comuni cause di MI (morte improvvisa) in età pediatrica comprendono le cardiomiopatie e le aritmie cardiache primarie. Queste ultime sono spesso asintomatiche, il primo sintomo può essere anche l’ultimo, e possono essere slatentizzate/diagnosticate dal solo ECG. La prevalenza delle principali malattie aritmogeniche primarie è diversa: 0,15-0,3% per la Sindrome di WPW, 1/3.000 ...
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