Arch Dis Child. 2014 Sep 30. pii: archdischild-2014-306864. doi: 10.1136/archdischild-2014-306864. [Epub ahead of print]
Waddell-Smith KE, Earle N, Skinner JR.
Abstract
Long QT syndrome is the most commonly recognised cause of sudden cardiac death in children. With a prevalence of 1 in 2000, family screening is identifying large numbers of hitherto asymptomatic gene carriers...
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Qtlungo
Il test da sforzo può smascherare pazienti con QTL misconosciuta
Fonte: Heart Rhythm, Novembre 2011; 8, 11
Pagine 1698-1704
Il test da sforzo con treadmil¹ può smascherare con una buona accuratezza diagnostica i pazienti con sindrome del QT lungo misconosciuta, questo vale in particolare per il QT di tipo 1.
A queste conclusioni sono giunti il Dott. Justin M. Horner e i suoi colleghi, che si sono proposti...
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Sintomi e QTlungo: a cosa sono correlati?
Fonte: Pediatrics International, 8 Aprile 2013
doi: 10.1111/ped.12107
La LQTS (Sindrome del QT lungo) è una delle principali cause di morte cardiaca improvvisa aritmica nella popolazione pediatrica.
Esistono, tuttavia, dei fattori di rischio predittori di insorgenza/presenza di sintomi correlati alla LQTS (sindrome del QT lungo)? Per rispondere a questa domanda il Dott. Ninomiya ed i suoi colleghi hanno...
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Ricerca per la cura definitiva della sindrome del QT Lungo
Sintesi dello stato attuale della Ricerca
A cura del Dott. Fabrizio Drago
INTRODUZIONE
Dal Luglio 2012 all’Ospedale Bambino Gesù, è iniziata una ricerca sulla cura definitiva della Sindrome del QT Lungo (Long QT Sindrome - LQTS) finanziata dall’Università Niccolò Cusano.
La Ricerca è stata suddivisa in due Settori:
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- Il Settore della valutazione clinico – strumentale-genetica del paziente di base o...
Morte improvvisa in età pediatrica: tracciato “un solco” per la prevenzione
I risultati definitivi dello screening ECG all'Istituto "Romualdo FORMATO" del Municipio IX di Roma. Salgono a 1578 i bambini controllati nelle scuole dall'Aritmologia di Palidoro
All’Istituto Formato sono stati valutati 426 bambini e in otto di questi il tracciato ECG è risultato anomalo (1,88%).
I genitori di questi otto bambini sono stati contattati per organizzare una valutazione...
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Screening al Virgilio: prime scoperte
A due settimane dall'inizio dello screening elettrocardiografico sui piccoli studenti dell'istituto Comprensivo "Virgilio" di Roma, sono già emersi dati molto significativi
di Redazione Palidoro News
Come accaduto nelle scuole di S. Marinella, anche lo screening elettrocardiograficoiniziato dai medici del Bambino Gesù lo scorso 20 gennaio presso l’IC Virgilio di Roma ha rilevato anomalie cardiache potenzialmente pericolose in bambini apparentemente...
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Il progetto screening continua…..
Dopo aver realizzato lo screening elettrocardiografico nelle scuole di Santa Marinella, l’OPBG ha ricevuto delle nuove richieste da alcuni istituti scolastici di Roma e provincia. Nei mesi di marzo aprile e maggio infatti si sono susseguiti tre progetti screening in tre diverse scuole: l’Istituto Comprensivo “Virgilio” di Roma e l’Istituto Padre Romualdo Formato di Roma,...
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Ruolo della FMCG (magnetocardiografia fetale) nella diagnosi prenatale di LQTS
Circulation 2013; 128: 2183-2191.
Un intervallo QTc (corretto), identificato come ≥ 490 ms, valutato attraverso la FMCG (magnetocardiografia fetale) sembra permettere con precisione l’identificazione in utero pazienti con LQTS (Sindrome del QT lungo); inoltre un estremo prolungamento dell'intervallo QT corretto (≥ 620 ms) appare essere predittore di torsione di punta. Partendo del presupposto che l’elettrofisiologia della...
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A volte è necessario ripetere l’analisi genetica, lasciamoci guidare dalla clinica
Heart Rhythm 2012 , vol 9, iusse 12, 1977-1982.
Ripetere i test genetici con sequenziamento diretto del DNA può essere giustificato per soggetti con fenotipo LQTS (sindrome del QTc lungo) e genotipo risultato negativo durante il decennio di ricerca basata su analisi mutazionale, che ha coinvolto metodi di rilevazione della mutazione intermedi, come DHPLC (denaturazione ad...
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Prevenire la morte cardiaca improvvisa: necessari test accurati, soprattutto in casi di familiarità positiva per sindromi aritmiche.
Circulation 2013; 128: 1513-1521
La morte cardiaca improvvisa è spesso causata da sindromi aritmiche ereditarie, soprattutto se si verifica in giovane età. Lo studio ha verificato la resa del test del DNA per queste sindromi utilizzando un approccio gene-candidato. Sono state studiate le differenze di rendimento del test del DNA nel corso del tempo, tra...
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